해피레포트 - [의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA].

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의학계열 [의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]. [의학] 척추성 근위축증 [Spina.hwp 등록인 leewk2547 등록/수정일 13.07.18 / 13.07.18 문서분량 5 페이지 다운로드 0 구매평가 판매가격 2,000원

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보고서설명
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

본문일부/목차
SMA는 발병 시기에 따라 다음과 같이 분류 될 수 있습니다. ①출생전 발현형 척수성 근육위축(Prenatal onset SMA) -출생전 태아기부터 증상이 시작되며, 출생 당시 움직임이 감소되어 있고, 관절에 이상이 나타나며, 호흡기계 부전이 나타납니다. ②베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease) 또는 유아성 척수성 근육위축 (SMA1) -SMA의 약 80%를 차지하며 증상이 비교적 심각하게 나타납니다. 이 질환의 신생아들은 6개월 이전에 심한 근육 허약을 나타내며, 운동 발달 장애, 근육 긴장성 감소가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 유아는 젖이나 우유를 빨거나 삼키는 능력에 이상이 생기며, 태어나서 첫 몇 달 동안 복식 호흡을 합니다. 근육이 약해지는 증상은 신체의 양쪽에서 함께 나타나며, 혀 근육의 속상수축(fasciculation)이 종종 일어납니다. 눈 근육은 영향을 받지 않고, 인지 능력도 정상입니다. 대부분의 환자들이 2세가 되기 전에 사망하지만 호흡기의 기능 정도에 따라 생존기간이 달라질 수 있습니다. ③소아형 척수성 근육위축(Childhood form, type II, SMA2) -근육이 약해지는 증상은 주로 생후 6개월 후에 시작되므로 초기 발달 단계의 얼마 동안은 정상적인 발달을 보여 혼자서 앉을 수 있습니다. 약 70%의 환자들에게서 DTR이 없어지며, 10대 중반에 이르면 혼자서 앉을 수 없게 됩니다.

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